Sanofi Fabrazyme: Jedina nadomjesna enzimska terapija (ERT) s dugotrajnom efikasnošću i sigurnošću!

Sanofi Genzyme nedavno je objavio da su podaci iz stvarnog opservacijskog ispitivanja i kliničkog ispitivanja dugotrajnog liječenja kojim se ocjenjuje Fabrazyme (agalsidaza beta) kod pacijenata s Fabryjevom bolešću uključeni u oznaku lijeka koju je odobrila Američka agencija za hranu i lijekove.

Fabrazyme je 2003. godine dobio ubrzano odobrenje američke FDA i postao prvi lijek za liječenje odraslih i djece starijih od 2 godine kojima je dijagnosticirana Fabryjeva bolest. Sada, u liječenju Fabryjeve bolesti, Fabrazyme je jedina enzimska zamjenska terapija (ERT) koju je odobrila američka FDA s dugoročnim podacima o efikasnosti i sigurnosti.

Dr. Robert J. Desnick, šef Odjela za genetiku i genomsku medicinu na Medicinskom fakultetu Icahn na Mount Sinai, SAD, rekao je:" Fabryjeva bolest je genetski povezana bolest povezana s X-om koja pogađa približno 10.000 pacijenata muškog i ženskog spola širom svijeta. Ova otkrića se nastavljaju sa nama. Razumijevanje ove rijetke bolesti i njenog dugoročnog utjecaja na bubrežnu funkciju i kliničke glavne događaje dalo je značajan doprinos."

U randomiziranoj (Fabrazyme: placebo=2: 1), dvostruko slijepoj, placebo kontroliranom, multi-country, multi-centrom kliničkoj studiji, analizirano je 82 odrasla pacijenta sa Fabryjevom bolešću koji nisu primili enzimsku zamjensku terapiju. Vrijeme kada se prvi put pojavio klinički značajan događaj (bubreg, srce, cerebrovaskularni događaj ili smrt). U studiji su pacijenti primali lijek Fabrazyme ili placebo tokom 35 mjeseci (medijan praćenja 18,5 mjeseci). Od 51 pacijenta liječenog Fabrazymeom, 14 pacijenata (28%) i 13 pacijenata (42%) od 31 pacijenta liječenih placebom imali su klinički značajne događaje. U poređenju sa placebo grupom, pacijenti iz grupe Fabrazyme imali su 43% manji rizik od klinički značajnih događaja (HR=0,57; 95% CI: 0,27-1,22).

Dugoročnim opservacionim istraživanjem procijenjena je stopa smanjenja funkcije bubrega (eGFR) 122 pacijenta (dob: 16 godina i stariji) liječenih Fabrazymeom i uspoređena s povijesnom skupinom od 122 neliječenih pacijenata (na osnovu dobi, spola, tipične SARS). Podtip tipa Fabryjeva bolest i procjena početne vrijednosti eGFR) podudarali su se 1: 1. Medijan vremena praćenja bio je 3 godine za neliječenu grupu i 4,5 godine za tretiranu grupu (najdulje za obje grupe bilo je 5 godina). U grupi koja je tretirana Fabrazymeom, procijenjeni srednji nagib eGFR bio je -1,5 ml / min / 1,73 m2 / godišnje, u neliječenoj grupi bio je -3,2 ml / min / 1,73 m2 / godišnje, a razlika u liječenju bila je 1,7 ml / min. / 1,73 m2 / godišnje (95% CI: 0,5-3,0).

Alaa Hamed, globalna voditeljica medicinskih poslova za rijetke bolesti u Sanofiju, rekla je: GG; Izražavamo najdublju zahvalnost hiljadama pacijenata, ljekara i istraživača koji su doprinijeli razumijevanju Fabryjeve bolesti u posljednjih 20 godina. Mi vjerujemo u ove dokaze. Zasnovan je na sveobuhvatnom razumijevanju efikasnosti i sigurnosti lijeka Fabrazyme."

Fabryjeva bolest je genetski oboljenje vezano za X, u kojem se oštećeni gen nalazi na dugom kraku X hromozoma. Bolest je uzrokovana oštećenjem gena α-galaktozidaze (GLA), što je rezultiralo oštećenjem aktivnosti α-galaktozidaze u lizosomu, što je rezultiralo vrstom globotriaosilceramida (Gb3). ) Masne tvari se nakupljaju na zidovima krvnih žila u cijelom tijelu.

Fabryjeva bolest je rijetka bolest, koja pogađa jednu osobu na svakih 40.000-60.000. Pacijent ima defekt u α-galaktozidazi, koja je obično odgovorna za razgradnju Gb3. Nenormalna akumulacija Gb3 raste s vremenom. Stoga se Gb3 uglavnom akumulira u krvi i zidovima krvnih žila. Krajnje posljedice taloženja Gb3 uključuju bol i periferno osjetljivo oštećenje, do zatajenja organa, posebno bubrega, ali i srca i cerebrovaskularnog sistema.

Princip rada Fabrazyme-a je zamjena prirodnog enzima (α-galaktozidaze A) kako bi se pomoglo očistiti nakupljanje Gb3 u ćelijama, uključujući krvne žile u bubrezima, srcu i koži. Bez obzira na genotip, težinu bolesti ili nivo enzimske aktivnosti, Fabrazyme se može koristiti za liječenje. Među pacijentima liječenim Fabrazymeom, najčešće nuspojave koje su se dogodile za 2,5% više od placeba bile su infekcija gornjih dišnih putova, hladnoća, groznica, glavobolja, kašalj i peckanje ili trnci u rukama / rukama / nogama ili stopalima, umor i nakupljanje tečnosti dovesti do otoka, vrtoglavice i osipa na donjim udovima.