AJHG: nova studija otkriva efekte PTEN mutacija o raku i autizmu

Nova studija nedavno objavljena u američkom dnevniku ljudske genetike, predvođeni od strane Dr. Charis eng, direktor Instituta Cleveland klinike za Genomsku medicinu identifikovali su metapualni proizvod koji se može koristiti za predviđanje da li će pojedinci sa PDESET mutacija razviti rak ili poremećaj u spektizmu (ASD).

Mutacija u suzbijaču tumora gena PTEN povezana je sa nizom retkih genetskih bolesti koje povećavaju rizik određenih kancera, bolesti, poput kognitivne i deficita u ponašanju. Ove bolesti se kolektivno nazivaju PTEN Heteroplastic sindrom tumora (PHTS), ali kliničke manifestacije razlikuju se između pacijenata i često je teško predvidjeti.

Neke prethodne studije su identificirale metabolični poremećaj kao jedan od oznaka raka. Na primjer, mutacije u SDHx genu vode do nakupine sapunskih metalita, koji su povezani sa tumorigenetom. Slično tome, prethodne studije su također našle da neki pacijenti sa PTEN mutacije imaju sucinjenje u svojim tijelima, što ukazuje da su promjene u metateovim nivoima vezane za rizik od bolesti poput raka.

(Izvor slike: Www.pixabay.com)

Da istražite ovo dalje, tim dr. eng analiziran je metabolični nivo od 511 pacijenata sa Cowden sindromom, Bannayanom-Riley-Ruvalcabom sindromom ili kaubojski sindromom (sve podvrste PHTS) i kontrola. Rezultati ukazuju na to da su određeni metaznaci povezani sa specifičnim mutacijama i/ili kliničkim karakteristikama.

Posebno su otkrili da je smanjeni nivo fumarata, metadon koji je formirao sucinat, povezan sa višim nivoima ASD-a ili drugih razaralnih poremećaja nego pojedinaca sa PTEN mutacijama. Ovi nalazi ukazuju na to da se određeni metadon, poput fumarata, mogu koristiti kao predhodioni biomarkeri. "Naši nalazi pružaju klinatičarima novo sredstvo za poboljšane tretmane pojedinim pacijentima," izjavio je Dr. eng. Dr. eng. (iz Bioon.com, Kompile hsppharma.com)

originalni sourice:Američki dnevnik ljudske genetike (2019).www. ćelija. com/ajhg/fulltext/S0002-9297 (19) 30343-X