Roche Evrysdi (risdiplam) značajno poboljšava motoričku funkciju&Preživljavanje dojenčadi s tipom 1 SMA-2/2

Levi Garraway, dr. Roche, glavni medicinski službenik i voditelj razvoja globalnih proizvoda, rekao je: „Ovi podaci objavljeni u New England Journal of Medicine potvrđuju rezultate prvog dijela studije FIREFISH i pokazuju da Evrysdi može pomoći SMA bebama da dođu do važnih prekretnice, naime: Sjednite bez podrške najmanje 5 sekundi. Nedavno objavljeni podaci za 24 mjeseca dodatno potvrđuju ove rezultate, koji pokazuju da Evrysdi nastavlja poboljšavati motoričke funkcije i može sjediti bez podrške od 12 mjeseci nadalje. Broj beba se udvostručio. Nastavit ćemo blisko surađivati ​​s vladom i SMA zajednicom kako bi Evrysdi dosegao što je moguće više pacijenata."

Evrysdi-risdiplamhemijska struktura (izvor slike: medchemexpress.cn)

Evrysdi je oralna tečnost. Njegov aktivni farmaceutski sastojak,risdiplam, je modifikator spajanja gena motoričkih neurona za preživljavanje 2 (SMN2) dizajniran za kontinuirano povećanje i održavanje razine proteina SMN u središnjem nervnom sistemu i perifernim tkivima. Sve više kliničkih dokaza pokazuje da je SMA višesistemska bolest, a gubitak SMA proteina može utjecati na mnoga tkiva i stanice izvan središnjeg nervnog sistema. Nakon oralne primjene, risdiplam ima sistemsku distribuciju i može kontinuirano povećavati nivo proteina SMN u centralnom nervnom sistemu i perifernim tkivima. Pokazalo se da poboljšava motoričku funkciju pacijenata sa SMA tipa 1, tipa 2 i tipa 3. Podaci iz ključnih kliničkih ispitivanja potvrđuju da je Evrysdi učinkovit za odojčad, djecu i odrasle pacijente u dobi od 2 mjeseca i starije, te da može poboljšati motoričku funkciju kod SMA pacijenata različite dobi i težine bolesti (uključujući tip 1, tip 2 i tip 3 ). Ostvarite klinički značajna poboljšanja. Dojenčad liječena Evrysdijem može sjediti najmanje 5 sekundi bez podrške, što je ključna prekretnica u kretanju koja se ne može postići u prirodnom toku SMA bolesti. Osim toga, u usporedbi s prirodnom medicinskom poviješću, Evrysdi je također poboljšao preživljavanje bez stalne ventilacije.

Kao dio suradnje sa SMA fondacijom i PTC Therapeutics, Roche je vodio klinički razvoj Evrysdija. Trenutno je više od 4000 pacijenata dobilo Evrysdijev tretman u kliničkim ispitivanjima, suosjećajnoj upotrebi i okruženjima u stvarnom svijetu.

Kao dio opsežnog, opsežnog i robusnog projekta kliničkog ispitivanja u oblasti SMA, Evrysdi provodi istraživanje na više od 450 ljudi. Projektom su obuhvaćena dojenčad od 2 mjeseca do 60 godina starosti koja imaju različite simptome i motoričke funkcije, poput skolioze ili kontraktura zglobova, kao i pacijente koji su prethodno primali druge SMA terapije. Populacija kliničkih ispitivanja lijeka' namijenjena je predstavljanju široke populacije SMA bolesti u stvarnom svijetu, s ciljem osiguranja da svi odgovarajući pacijenti mogu dobiti liječenje.

Trenutno, Roche provodi 4 globalna višecentrična klinička istraživanja (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) za procjenu svih vrsta tretmana Evrysdi (tip 1, tip 2, tip 3) Učinkovitost i sigurnost SMA i presimptomatske SMA kod novorođenčadi.

SMA je bolest motornih neurona koja može uzrokovati slabost mišića i atrofiju. Bolest je autosomno recesivna genetska bolest uzrokovana genetskim defektima. Može uzrokovati oštećenje mišića oko tijela pacijenta' Glavna manifestacija pacijenta' sistemska je atrofija mišića i slabost. Tijelo postupno gubi različite motoričke funkcije, čak i disanje i gutanje. SMA je ubica genetskih bolesti broj jedan kod odojčadi mlađe od 2 godine. Bolest je relativno česta &; rijetka bolest&sa prevalencijom 1: 6000-1: 10000 kod novorođenčadi. Prema povezanim izvještajima, trenutni broj SMA pacijenata u Kini je oko 3-5 miliona.

U decembru 2016. godine, lijek Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) koji je razvila kompanija Biogen i njegov partner Ionis odobren je i postao prvi svjetski' lijek za liječenje SMA. Lijek je antisens oligonukleotid (ASO). Daje se intratekalnom injekcijom i isporučuje lijek izravno u cerebrospinalnu tekućinu (CSF) oko leđne moždine. On mijenja spajanje SMN2 pre-messenger RNA (pre-mRNA) i povećava proizvodnju potpuno funkcionalnog SMN proteina. Kod pacijenata sa SMA, nedovoljan nivo SMN proteina dovodi do degeneracije motornih neurona kičmene moždine. U kliničkim studijama, liječenje Spinrazom značajno je poboljšalo motoričku funkciju pacijenata sa SMA.

U svibnju 2019. odobrena je genska terapija Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) iz Novartisa, koja je postala prva svjetska' genska terapija za liječenje SMA. Lijek sprječava napredovanje bolesti kontinuiranim izlučivanjem SMN proteina nakon jedne, jednokratne intravenozne infuzije, može riješiti osnovni uzrok SMA, te se očekuje da će dugoročno poboljšati kvalitetu života pacijenata.

U Kini je Spinraza (nusinersen) odobrena krajem februara 2019. za liječenje pacijenata sa 5q spinalnom mišićnom atrofijom (5q-SMA). Ovo odobrenje čini Spinrazu prvim lijekom za liječenje SMA na kineskom tržištu. 5q-SMA je najčešći tip SMA, koji čini oko 95% svih slučajeva SMA. Ova vrsta SMA uzrokovana je mutacijom u genu SMN1 (protein preživljavanja motornog neurona 1) na kromosomu 5, otuda i naziv 5q-SMA.