Novartis Zolgensma Intrathekalna injekcija pokazuje jaku efikasnost u liječenju pacijenata sa tip 2 SMA!

AveXis, genetska terapijska kompanija Novartis, nedavno je oslobodio najnovije podatke iz faze I/II, Jake studije o jednom genetskom liječenju Zolgensma (onasemnogene aparvovec, AVXS-101) za intratekalnu administraciju vrste 2 kičmene atrofije (SMA).

Rezultati pokazuju da su Pedijatrijski pacijenti sa tipom 2 SMA (2 godine ≤ godine<5 years)="" treated="" with="" a="" single="" dose="" of="" intrathecal="" zolgensma="" at="" dose="" b="" (1.2="" x="" 10="" to="" the="" 14th="" power="" vg)="" reached="" the="" primary="" efficacy="" endpoint:="" hammersmith="" functional="" exercise="" extension="" the="" scale="" (hfmse)="" score="" increased="" significantly="" from="" the="" baseline="" level="" by="" an="" average="" of="" 6.0="" points,="" twice="" the="" threshold="" of="" clinical="" significance="" determined="" in="" the="" previous="" sma="" study,="" reflecting="" the="" improvement="" of="" 3-6="" skills.="" in="" addition,="" during="" the="" study="" period,="" almost="" all="" patients="" (92%)="" at="" any="" follow-up="" after="" baseline="" examination,="" hfmse="" achieved="" a="" clinically="" significant="" increase="" of="" ≥3="" points,="" showing="" sustained="" remission="" and="" significant="" compared="" with="" natural="" history="" control="" difference="" (p=""><>

To povećanje primijećeno u HFMSE rezultata odražava očuvanje motornih neurona povezanih sa ključnim grupama mišića pogođenih u tip 2 SMA, omogućujući razvoj motora kao što je Rolling and torzo kontrola tokom sjedenja i sjedenja od laganja u tranziciji. Nasuprot tim nalazima, prema prirodnoj historiji, pacijenti sa netretirane vrste 2 SMA obično imaju stalan pad motoričke funkcije, a preko 30% pacijenata umre prije 25 godina. U smislu sigurnosti, nepovoljni događaji primjećeni u SNAŽNOM studiju bili su dosljedni sa projektom Zolgensma IV (intravenozno-infuzije). Nije bilo izvještaja o smrti i nisu pronađeni novi sigurnosni signali.

Ti podaci objavljeni su na jednom virtuelnom sastanku u kom je u skorije vrijeme bila domaćin udruženja mišic distrofija (MDA). Sastanak je prvobitno planiran nakon MDA godišnjeg sastanka u 2020, ali je otkazan zbog utjecaja nove zapaljenja u coronavirus (COVID-19).

Dave Lennon, predsjednik AveXis-a, izjavio je: "skoro svi pacijenti ocjenjeni po zlatu standard Hammersmith skali dobili su klinički smislene terapeutske reakcije. Putem kontinuiranog i stabilnog proteinskog izraza, oni dosljedno pokazuju poboljšanu funkciju motora. U dva među pacijentima sa tipom 2 SMA starosti od 5 do 5 godina, podaci iz Jake studije pokazali su da Zolgensma ima najbolje karakteristike svoje vrste, i da je pacijentova motorna funkcija značajno poboljšana nakon jedne intratekalne uprave. Radujemo se što ćemo podijeliti ove podatke sa regulatornim agencijama i razgovarati o registraciji intrathecal Zolgensma. "

Olga Santiago, šefica medicinskog službenika AveXis-a, izjavila je: "zbog kontinuirane evolucije opcija za liječenje, starija vrsta 2 SMA pacijenata sad se nadaju da će ostvariti značajna poboljšanja motorne funkcije, omogućiti im da iznesu važne aktivnosti i da ih načini nezavisnijim putem. S obzirom na ove snažne reakcije, podaci iz JAKOG studija ukazuju da intratekalna injekcija Zolgensma može postati nova opcija za liječenje pacijenata i njihovih kliničara. "

Atrofija kičmenog mišića (SMA) je rijetka genetska Neuromišićna bolest. Zbog nedostatka funkcionalnog SMN1 gena, SMA vodi do ubrzanog i nepovratnog gubitka motornih neurona, utiče na funkcije mišića, uključujući disanje, gutanje i osnovni pokret. SMA je ubica broj jedan od genetskih bolesti kod novorođenčadi i mlade dece ispod 2 godine starosti. SMA tip 1 je najčešće vrste, koja se računa na oko 60% svih predmeta. Bez liječenja, preko 90% pacijenata će umrijeti u dobi od 2 ili zahtijevati trajno ventilaciju.

Zolgensma je odobrila američka FDA u maju 2019 i postala prva genetska terapija na svijetu za SMA. Droga je pogodna za: SMA pacijenata ispod 2 godine starosti.

Zolgensma je jednovremenska genetska terapija koja ima za cilj da reši genetski korijen od SMA bolesti zamijenivši funkciju nestalih ili nefunkcionalnih SMN1 gena. Nakon jednoske administracije infuzije (IV), Zolgensma uvodi funkcionalnu kopiju SMN gena u ćelije pacijenata i kontinuirano izražava SMN protein da zaustavi proces bolesti, čime se time unaprjeđuje kvalitet života pacijenta u dugom roku.

Klinička studija pokazala je da u pacijentima sa znakomatičnim i prije-simptom SMA, jedna terapija infuzijom pokazuje značajne kliničke pogodnosti, uključujući i produžujući događaj bez događanja i ostvarivanje motornih, koji se ne vide u prirodnoj historiji te bolesti.